Análisis genético en niños detecta si padecen epilepsia

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Especialistas del Instituto de Investigación Infantil Stanley Manne, en el Hospital Pediátrico Lurie de Chicago (EEUU), revelaron a través de un estudio que el efectuar un análisis genético en niños de temprana edad, que hayan tenido alguna convulsión, puede detectar si acaso sufren o no de epilepsia.

Anne Berg, líder del referido estudio, destacó lo siguiente: “La medicina de precisión no significa nada sin un diagnóstico de precisión, y ahora podemos ofrecer eso. Los análisis genéticos se deben incorporar en la evaluación inicial de rutina de los niños pequeños con epilepsia. Mientras más temprano se realice un diagnóstico de precisión, más temprano se podrá comenzar el tratamiento”.

Para esta investigación, se analizaron unos 775 niños de varias zonas de Estados Unidos, quienes presentaron alguna convulsión antes de cumplir los tres años de edad.  Al culminar el estudio, arrojó un resultado de al menos un 40% de ese grupo que tenía factores genéticos específicos, por las cuales desarrollaban la epilepsia en sus cuerpos.

Otro 25% de estos pacientes, que se les había diagnosticado el trastorno sin causa conocida, también mostró el hallazgo, es decir, los factores genéticos que los predisponían a las convulsiones.

No todos los análisis genéticos para la epilepsia son igual de efectivos. Un análisis llamado micromatriz de cromosomas, que se usa con más frecuencia para evaluar las convulsiones, no es tan bueno como un análisis de secuenciación genética más preciso”, aclaró Berg.

De acuerdo a esa micromatriz, explicó que sólo buscar errores a gran escala a diferencia de la secuenciación genética, que se dedica a buscar “errores de escritura específicos”, con la que también los niños no necesitarían someterse a tantas pruebas médicas invasivas o incómodas.

Con esta información genética se podría identificar cuáles fármacos les ayudan y cuáles se deben evitar. El mismo medicamento podría detener las convulsiones en un niño y provocarlas en otro, según el gen afectado y la forma en que esté afectado. Ese nivel de información genética es extremadamente valioso. Esto podría cambiar todo en el diagnóstico de la epilepsia, y hacer que la medicina de precisión se convierta en parte de la práctica clínica estándar “, puntualizó Berg.




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